189 件の論文
ペン・メディシン・バイオバンクを用いた大規模研究により、ゲノム情報に基づくリスク評価（GIRA）は既存疾患の予測には有用であるものの、多因子リスクや社会経済的要因によるバイアス、および将来発症予測の精度低下などの課題が浮き彫りになり、これを医療システム全体に導入することは大きな混乱を招く可能性があると結論付けられています。
RET 遺伝子変異を伴わない家族性髄様甲状腺癌の新たな原因として、SLC30A9 遺伝子内の 40kb 欠失が翻訳再開始を介して癌原性の N 末端欠損タンパク質を産生し、細胞増殖を促進するメカニズムが同定されました。
この論文は、アルツハイマー病の遺伝的変異が男性ではがんリスクを低下させる一方で女性では認知症リスクを高めるという性的拮抗と拮抗的多面性（アンタゴニスティック・プレオトロピー）の複合効果によって維持されている可能性を示唆し、性差を考慮したリスク評価や治療法の開発の重要性を提唱しています。
シャーンハーらの研究は、感染症や事故による死亡を遺伝的要因と無関係な環境ノイズとして扱う前提が生物学的に誤っており、その結果として「内在的寿命」の遺伝率を過大評価しているため、その推定値は妥当ではないと批判している。
本研究は、臨床化学検査で通常使用されるヘパリン分離管から得られる残存血漿が、適切な前処理（遠心分離までの短時間管理と冷蔵）を行えば、cfDNA のバイオバンクや分子検査に有用な未活用の資源となり得ることを示しました。
この研究は、170 万個の核を解析した大規模な遺伝子制御ネットワーク・アトラスの構築を通じて、アルツハイマー病における認知予備能が単なる病変の欠如ではなく、BCL6 による NF-κB の抑制などによる能動的な調節状態であり、IRF8、BCL6、FLI1 が認知機能の維持と低下を分ける鍵となる分子スイッチであることを明らかにしました。
この研究は、喘息の発症年齢（特に 20 歳未満）と肺機能の間に共有される遺伝的要因（SLC22A5 や C5orf56 などの遺伝子を含む）が存在し、早期発症型喘息では肺機能への影響が喘息そのものを通じてより強く駆動されていることを明らかにしたものである。
オーストラリア・クイーンズランド州における小児免疫異常症のゲノム検査を対象とした本研究は、2021 年以降に導入された「主流化モデル（Mainstreaming Model）」が、重複検査の削減や診断精度の向上など、検査プロセスと臨床成果の両面で統計的に有意な改善をもたらしたことを示しています。
ASPREE 試験の事後遺伝子解析により、トリグリセリド関連のポリジェニックスコアがアスピリンの出血リスクと心血管イベント抑制効果に及ぼす影響を修飾し、遺伝子情報に基づく個別化された一次予防戦略の可能性が示されました。
本研究では、ゲノムワイドな遺伝的変異が遺伝子発現に及ぼす影響（特にトランス調節）を統合的にモデル化する新たなフレームワーク「EGRET」を開発し、従来の手法では検出できなかった疾患関連遺伝子の同定や遺伝子制御ネットワークの解明を大幅に促進したことを報告しています。
本論文は、大規模ゲノムワイド関連解析（GWAS）における表現型の誤分類に起因する隠れたバイアスを検出・調整し、効果量の希薄化を定量化する新しい統計手法「PheMED」を開発し、その実データへの適用やメタ解析への応用を通じて、研究の品質向上と結果の調和を可能にすることを示しています。
フランスにおける新生児スクリーニングの拡大（特にゲノム解析の導入）に関する親の意識調査（SeDeN-p3 研究）は、健康上の利益や感情、不確実性への許容度が支持の主要な決定要因であり、親の受容度は高いものの不確実性への懸念や社会的背景によって微妙に異なることを示しています。
本論文は、RNA-seq データの高次元性とサンプル数の少なさという課題に対処するため、データ拡張と説明可能なグラフニューラルネットワーク（GNN）を統合した深層学習フレームワークを提案し、腎細胞癌などの疾患分類において高い精度と生物学的解釈性を両立させたことを示しています。
この研究は、COPD 患者および健常者において、6 分間歩行距離や筋力などの肺外形質に関連する遺伝的変異を同定し、COPD による機能障害が既存の遺伝的素因に基づいて生じることを示しました。
この論文は、スコットランドの「Generation Scotland」コホートを用いて、抗うつ薬への反応に関する詳細な質問票データを収集し、臨床記録との照合および生物学的サンプルの分析を通じて、抗うつ薬の反応性における個人差の生物学的メカニズムを解明する「AMBER」研究プログラムのコホートプロファイルを示しています。
本研究は、BARD1 遺伝子の全コード領域を対象とした飽和ゲノム編集により、約 11,000 種類の遺伝子変異の機能的影響を網羅的に評価し、既存の意義不明変異（VUS）の 95.4% を臨床的に解明するとともに、BARD1 が BRCA1 との複合体を介してゲノム安定性を維持し腫瘍抑制に不可欠であることを示しました。
本研究は、保存された 5 領域にクラスター化する 12 の超希少な二対性 RNU2-2 変異が、重度の発達性てんかん性脳症（DEE）という新たな疾患原因であることを、深い表現型解析と線維芽細胞を用いたトランスクリプトーム解析によって実証し、将来の変異検証法として線維芽細胞での RNA シーケンシングを提案しています。
この論文は、中東・北アフリカ（MENA）地域の人々を対象としたナノポア長リードシーケンシングを用いた初の包括的な構造変異カタログを作成し、既存の参照ゲノムでは検出されなかった多数の地域固有の構造変異を同定するとともに、臨床診断における変異解釈の負担を大幅に軽減する基盤を確立したことを報告しています。
インドの多施設コホートにおける研究により、67 遺伝子多型に基づく 1 型糖尿病の遺伝的リスクスコア（GRS）は、抗体陽性・小児発症例で高い診断精度を示すが、抗体陰性・成人発症例では性能が低下し、欧州由来の閾値ではインド人のリスクを過小評価するため、集団固有の閾値最適化が臨床応用において不可欠であることが示されました。
この研究は、DNA 配列解析のみでは診断が困難なミトコンドリア疾患患者において、RNA シーケンシングを統合することで、隠れたスプライシング異常や遺伝子発現調節の欠陥など、従来の手法では検出できない病態を解明し、診断率を大幅に向上させることを示しています。